Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД)

Предимплантационная диагностика генетических заболеваний – это генетический анализ, который проводится на стадии культивирования эмбриона, до переноса его в полость матки будущей матери. Благодаря ПГД отклонения в геноме плода можно выявить еще до наступления беременности.

Таким образом, многократно уменьшается риск:

• Рождения больного ребенка
• Получения замершей беременности
• Самопроизвольного аборта (выкидыша)
• Иммунного конфликта между матерью и ребенком

Биопсия (забор клеток) может проводиться на разных стадиях, в зависимости от каждого конкретного случая:

• На стадии яйцеклетки/зиготы (полярные тельца яйцеклетки исследуют обычно, если будущая мама является носителем аномалии)
• На стадии дробления эмбриона на 6-8 бластомеров, примерно на третий день его развития (один из бластомеров отбирают для исследования)
• На стадии бластоцисты – на пятый день развития эмбриона производят забор 5 – 7 клеток трофэктодермы, что дает более достоверные результаты)

Сегодня существуют разные методы ПГД, которые применяются в зависимости от того, каким оборудованием оснащена генетическая лаборатория:

• FISH (флуорисцентная гибридизация in situ (то есть на своем месте) – довольно доступный и быстрый метод диагностики, который, к сожалению, не позволяет сделать анализ всех хромосом
• CGH - Comparative Genomic Hybridization (сравнительная геномная гибридизация) – в этом случае на генетические отклонения могут быть диагностированы все 24 хромосомы в эмбрионе
• PCR - Polymerase chain reaction (полимерная цепная реакция) – метод, который позволяет диагностировать заболевания, в основе которых лежат доминантные и рецессивные мутации, определять хромосомные нарушения, антигены системы HLA, а также резус-фактор эмбрионов. Прежде, чем проводить PCR эмбриона, необходимо обследовать будущих родителей, а иногда и других близких родственников на наличие мутации
• NGS - Now-Generation Sequencing (высокопроизводительное секвенирование) – наиболее современный и дорогостоящий метод, который позволяет максимально точно проводить генетический тест, находя мутации в любом участке хромосом

Биопсия бластомера – процедура, при которой в блестящей оболочке эмбриона (зоне пеллюцида) делают микроскопический прокол, через который при помощи биопсийной иглы отбирают для исследования один или два бластомера.

Безопасность процедуры доказана: после биопсии, в ходе которой изымается не более двух клеток, эмбрион продолжает нормально развиваться, сохраняя достаточное количество генетического материала.

В ходе биопсии трофэктодермы (поверхностного слоя бластоцисты) изымаются клетки, из которых впоследствии формируются внезародышевые ткани – плацента. Извлечения внутренних клеток эмбриона в этом случае не требуется. Диагностика генетических нарушений в этом случае более точна, так как может проводиться при помощи большего количества клеток.

Предимплантационная генетическая диагностика эмбрионов позволяет выявить до полутора сотен наследственных заболеваний – моногенных мутаций или генетический аномалий.

Среди последних – синдром Дауна, синдромы Эдвардса, Патау, Тернера, Кляйнфельда. Среди наиболее распространенных моногенных мутаций - гемофилия, фенилкетонурия, муковисцедоз, гемолгобинопания, наследственные миопатии, хорея Гемингтона, синдром Мартина-Белла, нейросенсорная тугоухость, невральная амиотрофия и другие.