Журкова Наталия Вячеславовна — врач-генетик, начальник центра РНЦХ в Москве: отзывы

Главная
Специалисты
Журкова Наталия Вячеславовна

генетик

Кандидат медицинских наук
Стаж 30 лет

Публикации, статьи

Многочисленные публикации в российских и зарубежных изданиях

Должность

Экспертный статус

Участие в профессиональных объединениях, конференциях

Доклады на педиатрических конференциях, конференциях по медицинской генетике, неврологии, гастроэнтерологии, в том числе в конгрессе педиатров России с международным участием «Актуальные проблемы педиатрии» по тематике наследственные болезни обмена веществ, лизосомные болезни накопления, мукополисахаридозы, метаболические миопатии, наследственные болезни печени, нарушения митохондриального бета-окисления жирных кислот, наследственные заболевания ЦНС, наследственные заболевания, сопровождающиеся расстройствами аутистического спектра

Должность

Специализация

Основная специализация врача, по которым ведется прием

Генетика медицинская.
Диагностика наследственных заболеваний и медико-генетическое консультирование

Профессиональные навыки, диагностика и лечение

Консультация врача-генетика необходима при подозрении у пациента на наследственные заболевания, в семьях, отягощенных по наследственной патологии,
при наличии у ребенка врожденных пороков развития, особенностей фенотипа, задержке физического развития, полового развития, прогрессирующей задержке психо-моторного развития, умственной отсталости, регрессе навыков, огрублении черт лица,
при мультисистемном характере заболевания, при планировании в отягощенных семьях последующих деторождений

Болезни, которые лечит врач

Диагностика и медико-генетическое консультирование пациентов.
Наследственные болезни обмена веществ: лизосомные болезни накопления, включая мукополисахаридозы, альфа-маннозидоз, болезнь Ниманна-Пика, ганглиозидозы, муколипидозы, болезнь Помпе, болезнь Фабри, метахроматическая лейкодистрофия гликогеновые болезни, фруктоземия аминоацидопатии, органические ацидурии, нарушения митохондриального бета-окисления жирных кислот наследственные нарушения гликозилирования наследственные рахито-подобные заболевания, гипофосфатазия синдромальные формы задержки психо-речевого развития, нарушений поведения, задержки роста, патологии сердечно-сосудистой системы, синдром Нунан и нунан-подобные синдромы наследственные нервно-мышечные заболевания

Возможность выезда специалиста на дом (география выезда)

Нет

Образование и профессиональная подготовка

Основное

Высшее, Российский университет дружбы народов, 2013 г.

Послевузовское образование

Российская медицинская академия постдипломного образования МЗРФ. Диплом ГП № 509530 от 27.12.2003г. Профессиональная подготовка по специальности «Генетика медицинская»

Профессиональная переподготовка

Генетика медицинская Повышение квалификации ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» МЗРФ ДПО «Генетика» 06.02.2023 – 06.03.2023

Сертификаты по специальностям

Сертификат по специальности «Генетика»

Краткосрочное повышение квалификации

Мукополисахаридоз, тип II Наследственные болезни обмена веществ
Лизосомные болезни накопления

Повышение квалификации за рубежом

1999 год – научный проект по изучению альфа-маннозидоза, Тромсо, Норвеги

Отзывы о враче

Екатерина Ефимова

20.06.2024

Замечательный центр! Сын прямо с порога влюбился в него. Самые добрые, отзывчивые, врачи профессионалы своего дела!! Благодарим всех кто принял участие в обследовании моего сына в самые кратчайшие сроки. Хотелось бы отметить врачей: Генетик Журкова Н.В. Офтальмолог Балашова С.А. Кардиолог Бабайкина М.А. Огромное вам спасибо!! Семья Ефимовых из Краснодара.

Читать подробнее
Аноним

14.12.2023

Хочу выразить благодарность за высокий профессионализм, чуткое и внимательное отношение к детям всему коллективу НИИ ПЕДИАТРИИ И ОХРАНЫ ЗДОРОВЬЯ ДЕТЕЙ, в частности педиатру Гордеевой О. Б., генетику Журковой Н. В., неврологу Яцык Л. М. Проходили с сыном обследование в рамках научной программы "Гемостаз". Ребёнок был в восторге от врачей (а это дорогого стоит). Всем, кому нужна профессиональная помощь деткам, обращайтесь имменно сюда!

Читать подробнее

Показать еще 3

Должность