Журкова Наталия Вячеславовна

Участие в профессиональных объединениях, конференциях

  • Доклады на педиатрических конференциях, конференциях по медицинской генетике, неврологии, гастроэнтерологии, в том числе в конгрессе педиатров России с международным участием «Актуальные проблемы педиатрии»

Публикации, статьи

  • Многочисленные публикации в российских и зарубежных изданиях

Должность
Врач-генетик | Консультативное отделение | Научно-клинический центр №2

Ведущий научный сотрудник | Отдел орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний | Научно-клинический центр №2

Начальник центра-врач-генетик | Липидный центр | Научно-клинический центр №2
Экспертный статус

Участие в профессиональных объединениях, конференциях

  • Доклады на педиатрических конференциях, конференциях по медицинской генетике, неврологии, гастроэнтерологии, в том числе в конгрессе педиатров России с международным участием «Актуальные проблемы педиатрии» по тематике наследственные болезни обмена веществ, лизосомные болезни накопления, мукополисахаридозы, метаболические миопатии, наследственные болезни печени, нарушения митохондриального бета-окисления жирных кислот, наследственные заболевания ЦНС, наследственные заболевания, сопровождающиеся расстройствами аутистического спектра
Должность
Врач-генетик | Консультативное отделение | Научно-клинический центр №2

Ведущий научный сотрудник | Отдел орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний | Научно-клинический центр №2

Начальник центра-врач-генетик | Липидный центр | Научно-клинический центр №2
Специализация

Основная специализация врача, по которым ведется прием

  • Генетика медицинская.
  • Диагностика наследственных заболеваний и медико-генетическое консультирование

Профессиональные навыки, диагностика и лечение

  • Консультация врача-генетика необходима при подозрении у пациента на наследственные заболевания, в семьях, отягощенных по наследственной патологии,
  • при наличии у ребенка врожденных пороков развития, особенностей фенотипа, задержке физического развития, полового развития, прогрессирующей задержке психо-моторного развития, умственной отсталости, регрессе навыков, огрублении черт лица,
  • при мультисистемном характере заболевания, при планировании в отягощенных семьях последующих деторождений
  • Болезни, которые лечит врач

    • Диагностика и медико-генетическое консультирование пациентов.
    • Наследственные болезни обмена веществ: лизосомные болезни накопления, включая мукополисахаридозы, альфа-маннозидоз, болезнь Ниманна-Пика, ганглиозидозы, муколипидозы, болезнь Помпе, болезнь Фабри, метахроматическая лейкодистрофия гликогеновые болезни, фруктоземия аминоацидопатии, органические ацидурии, нарушения митохондриального бета-окисления жирных кислот наследственные нарушения гликозилирования наследственные рахито-подобные заболевания, гипофосфатазия синдромальные формы задержки психо-речевого развития, нарушений поведения, задержки роста, патологии сердечно-сосудистой системы, синдром Нунан и нунан-подобные синдромы наследственные нервно-мышечные заболевания
    Образование и профессиональная подготовка

    Основное

    • 1994

      Высшее. Московская медицинская академия им И. М. Сеченова

    Послевузовское образование

    • 2003

      Российская медицинская академия постдипломного образования МЗРФ диплом ГП № 509530 от 27.12.2003г. Профессиональная подготовка по специальности «Генетика медицинская»

    Профессиональная переподготовка

    • 2003

      Генетика медицинская Повышение квалификации ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» МЗРФ ДПО «Генетика» 06.02.2023 – 06.03.2023

    Сертификаты и аккредитация
    Периодическая аккредитация по специальности «Генетика» с 27.02.2024 до 27.02.2029
    Отзывы о враче
    • Ирина
      14.07.2025

      Были на приеме в июле 25 года. Осмотрела ребенка, узнала анамнез, назначила бесплатный анализ - спец скрининг на генетическое заболевание (Помпе), что было для нас очень важно. Настоящий человек и грамотная врач, буду рекомендовать всем знакомым, которым потребуется консультация детского генетика

    • Аноним
      19.03.2025

      Помогла поставить диагноз ребёнку, разобралась с множеством анализов

    • Екатерина Ефимова
      20.06.2024

      Замечательный центр! Сын прямо с порога влюбился в него. Самые добрые, отзывчивые, врачи профессионалы своего дела!! Благодарим всех кто принял участие в обследовании моего сына в самые кратчайшие сроки. Хотелось бы отметить врачей: Генетик Журкова Н.В. Офтальмолог Балашова С.А. Кардиолог Бабайкина М.А. Огромное вам спасибо!! Семья Ефимовых из Краснодара.

    • Аноним
      14.12.2023

      Хочу выразить благодарность за высокий профессионализм, чуткое и внимательное отношение к детям всему коллективу НИИ ПЕДИАТРИИ И ОХРАНЫ ЗДОРОВЬЯ ДЕТЕЙ, в частности педиатру Гордеевой О. Б., генетику Журковой Н. В., неврологу Яцык Л. М. Проходили с сыном обследование в рамках научной программы "Гемостаз". Ребёнок был в восторге от врачей (а это дорогого стоит). Всем, кому нужна профессиональная помощь деткам, обращайтесь имменно сюда!

    Должность
    Врач-генетик | Консультативное отделение | Научно-клинический центр №2

    Ведущий научный сотрудник | Отдел орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний | Научно-клинический центр №2

    Начальник центра-врач-генетик | Липидный центр | Научно-клинический центр №2