Специалисты

Журкова Наталия Вячеславовна

Врач-генетик | Консультативное отделение | Научно-клинический центр №2

Ведущий научный сотрудник | Отдел орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний | Научно-клинический центр №2

Врач-генетик | Педиатрический общебольничный персонал | Научно-клинический центр №2

Врач-генетик | Консультативное отделение | Научно-клинический центр №2

Ведущий научный сотрудник | Отдел орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний | Научно-клинический центр №2

Врач-генетик | Педиатрический общебольничный персонал | Научно-клинический центр №2

О научном сотруднике: 

Участие в профессиональных объединениях, конференциях

  • Доклады на педиатрических конференциях, конференциях по медицинской генетике, неврологии, гастроэнтерологии, в том числе в конгрессе педиатров России с международным участием «Актуальные проблемы педиатрии»

Публикации, статьи

  • Многочисленные публикации в российских и зарубежных изданиях

Подразделение техническое поле:  НКЦ 2

Образование / Профессиональная подготовка: 

Основное

  • 1994

    Высшее. Московская медицинская академия им И. М. Сеченова

Послевузовское образование

  • 2003

    Российская медицинская академия постдипломного образования МЗРФ диплом ГП № 509530 от 27.12.2003г. Профессиональная подготовка по специальности «Генетика медицинская»

Профессиональная переподготовка

  • 2003

    Генетика медицинская Повышение квалификации ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» МЗРФ ДПО «Генетика» 06.02.2023 – 06.03.2023

Специализация:  мукополисахаридоз / альфа-маннозидоз / болезнь Ниманна-Пика / ганглиозидозы / болезнь Помпе / болезнь Фабри / метахроматическая лейкодистрофия / фруктоземия / органические ацидурии / гипофосфатазия / патологии сердечно-сосудистой системы / синдром Нунан /  нервно-мышечные заболевания

Специализация текст: 

Основная специализация врача, по которым ведется прием

  • Генетика медицинская.
  • Диагностика наследственных заболеваний и медико-генетическое консультирование

Профессиональные навыки, диагностика и лечение

  • Консультация врача-генетика необходима при подозрении у пациента на наследственные заболевания, в семьях, отягощенных по наследственной патологии,
  • при наличии у ребенка врожденных пороков развития, особенностей фенотипа, задержке физического развития, полового развития, прогрессирующей задержке психо-моторного развития, умственной отсталости, регрессе навыков, огрублении черт лица,
  • при мультисистемном характере заболевания, при планировании в отягощенных семьях последующих деторождений

    • Болезни, которые лечит врач

    • Диагностика и медико-генетическое консультирование пациентов.
    • Наследственные болезни обмена веществ: лизосомные болезни накопления, включая мукополисахаридозы, альфа-маннозидоз, болезнь Ниманна-Пика, ганглиозидозы, муколипидозы, болезнь Помпе, болезнь Фабри, метахроматическая лейкодистрофия гликогеновые болезни, фруктоземия аминоацидопатии, органические ацидурии, нарушения митохондриального бета-окисления жирных кислот наследственные нарушения гликозилирования наследственные рахито-подобные заболевания, гипофосфатазия синдромальные формы задержки психо-речевого развития, нарушений поведения, задержки роста, патологии сердечно-сосудистой системы, синдром Нунан и нунан-подобные синдромы наследственные нервно-мышечные заболевания

    Специальность:  Генетик

    Стаж:  01.06.1996

    Ученая степень:  Кандидат медицинских наук

    Подразделение в РНЦХ:  Научно-клинический центр 2 ФГБНУ «РНЦХ им. Б.В. Петровского»

    Экспертный статус: 

    Участие в профессиональных объединениях, конференциях

    • Доклады на педиатрических конференциях, конференциях по медицинской генетике, неврологии, гастроэнтерологии, в том числе в конгрессе педиатров России с международным участием «Актуальные проблемы педиатрии» по тематике наследственные болезни обмена веществ, лизосомные болезни накопления, мукополисахаридозы, метаболические миопатии, наследственные болезни печени, нарушения митохондриального бета-окисления жирных кислот, наследственные заболевания ЦНС, наследственные заболевания, сопровождающиеся расстройствами аутистического спектра

    ID:  592

    Символьный код:  zhurkova-nataliya-vyacheslavovna

    Внешний код:  592

    Название:  Журкова Наталия Вячеславовна

    Сортировка:  500

    Картинка для анонса:  Загрузить

    Количество показов:  1914

    Дата первого показа:  23.06.2024 16:10:37

    Тип информационного блока:  content

    ID информационного блока:  11

    Название информационного блока:  Врачи/администрация

    Внешний код информационного блока:  11

    Дата создания:  16.05.2024 13:31:39

    Кем создан (ID):  1

    Кем создан (имя):  (admin)

    Дата изменения:  14.09.2026 06:00:10

    Кем изменен (ID):  1

    Кем изменен (имя):  (admin)

     Возврат к списку