В этом буклете Вы найдете некоторые данные о генетическом исследовании, включая информацию о том, что представляет собой генетический тест, зачем он может Вам понадобиться, а также возможную пользу от него и риски.
Чтобы понять, что такое генетический тест, будет полезно вначале узнать, что такое гены и хромосомы.
Что такое гены и хромосомы?
Наше тело состоит из миллионов клеток. Большинство клеток содержат полный набор генов. У человека тысячи генов. Гены можно сравнить с инструкциями, которые используются для контроля роста и согласованной работы всего организма. Гены отвечают за множество признаков нашего организма, например, за цвет глаз, группу крови или рост.
Гены расположены на нитевидных структурах, называемых хромосомами. Как правило, в большинстве клеток организма содержится по 46 хромосом. Хромосомы передаются нам от родителей – 23 от мамы, и 23 от папы, поэтому мы часто похожи на своих родителей. Таким образом, у нас два набора по 23 хромосомы, или 23 пары хромосом. Так как на хромосомах расположены гены, мы наследуем по две копии каждого гена, по одной копии от каждого из родителей.
Хромосомы (следовательно, и гены) состоят из химического соединения, называемого ДНК. Иногда в одной копии гена возникает изменение (мутация), которая нарушает нормальную работу гена. Такая мутация может привести к развитию генетического (наследственного) заболевания, так как измененный ген не передает нужную информацию для организма.
Примерами наследственных заболеваний могут служить синдром Дауна, муковисцидоз и мышечная дистрофия.
Рисунок 1. Гены, хромосомы и ДНК
Генетическое тестирование
Генетическое тестирование может помочь определить, имеются ли изменения в отдельном гене или хромосоме. Обычно для этого необходимы образцы крови или тканей.
Существует много причин, зачем человеку может понадобиться генетическое исследование. Некоторые из этих причин перечислены ниже:
У Вас или Вашего партнера есть ребенок с трудностями обучения, задержкой развития или проблемами со здоровьем. Ваш врач полагает, что это может быть связано с генетическими причинами.
Ваш врач полагает, что у Вас наследственное заболевание, и хочет подтвердить диагноз
У кого-то из членов Вашей семьи есть наследственное заболевание. Вы хотите знать, есть ли риск того, что у Вас в течение жизни разовьется это заболевание.
У Вас или Вашего партнера есть наследственное заболевание, которое может передаться от Вас к детям.
Во время беременности Вам уже было проведено другое исследование (например, ультразвуковое исследование, определение толщины воротникового пространства, или анализ крови). Результаты этого теста показали, что существует повышенный риск для Вашего ребенка иметь наследственное заболевание. У Вас или Вашего партнера были случаи невынашивания или мертворождения. Некоторые виды рака были выявлены у нескольких Ваших близких родственников.
Существует повышенный риск иметь ребенка с определенным наследственным заболеванием, потому что Вы принадлежите определенной этнической группе. Примерами этого могут служить периодическая болезнь у армян, бета-талассемия у выходцев из Средиземноморья, болезни Гоше и Тея-Сакса у евреев -ашкенази.
Врачам-генетикам не всегда необходимо проводить генетическое исследование. Они также могут поставить диагноз наследственного заболевания по результатам клинического обследования, или сказать Вам о риске, используя данные подробно составленной родословной.
Преимущества и риски генетического тестирования.
Решение о том, подвергаться или нет генетическому исследованию, может быть сложным. Вы выбираете, проходить тестирование или нет. Поэтому важно, чтобы Вы обсудили и поняли всю информацию, которая была Вам предоставлена, чтобы помочь принять решение. Также важно, чтобы у Вас была возможность обсудить с доктором любые вопросы или сомнения, которые могут у Вас возникнуть.
Генетическое исследование может быть очень полезным, но существуют также значительное количество рисков и ограничений. Важно понимать преимущества и риски до того, как Вы примете решение. Некоторые из этих преимуществ и рисков обсуждаются ниже. Этот перечень неполон, и не все обсуждаемые вопросы будут иметь отношение к Вашей специфической ситуации. Однако они могут предложить Вам некоторые темы для размышления и для обсуждения с врачом.
Преимущества
Генетическое исследование способно сообщить Вам точную информацию о генетических особенностях, как Ваших, так и Вашего ребенка. Для части людей подобное разрешение неопределенности является очень важным, даже если
полученные новости плохи. Если же новости хорошие, это может принести огромное облегчение.
Генетическое исследование может помочь установить диагноз наследственного заболевания. Если человеку поставлен точный диагноз, может быть предложено адекватное лечение. Если результаты генетического исследования показывают, что у вас есть повышенный риск развития какого-либо заболевания в течение жизни (например, рака груди), Вам может быть предложена программа регулярных обследований, чтобы свести риск к минимуму.
Результаты генетического исследования могут предоставить полезную информацию при планировании будущего ребенка. Если известно, что Вы или Ваш партнер имеют высокий риск иметь ребенка с наследственным заболеванием, возможно проведение исследования еще нерожденному ребенку во время беременности (пренатальную диагностику), чтобы выяснить, болен ли он. Информация о том, что у Вас повышенный риск иметь ребенка с наследственным заболеванием, может позволить Вам быть лучше подготовленными морально и практически.
Так как наследственные заболевания часто передаются внутри семьи, информация о Ваших генетических особенностях может быть полезной другим членам семьи.
Если Ваши родственники будут осведомлены, что в семье передается наследственное заболевание, это может помочь избежать постановки неверных диагнозов и потери времени. Эта информация может также быть им полезной при планировании ребенка.
Возможные риски и ограничения
Проведение генетического обследования, ожидание результатов, и, затем, их получение может вызвать широкий спектр различных чувств, таких, как облегчение, страх, тревога или чувство вины. Важно стараться воспринимать как хорошие, так и дурные новости в контексте возможных последствий для Вас и Вашей семьи.
Даже если генетический тест способен подтвердить диагноз, может оказаться, что нет путей воздействия или лечения для данного конкретного заболевания.
У некоторых людей генные или хромосомные изменения (мутации) не выявляются. Это необязательно означает, что их нет. Некоторые генетические изменения крайне сложно обнаружить современными лабораторными методами. В таких случаях попытки уточнения диагноза могут оказаться весьма разочаровывающими. Вам следует обсудить с доктором такую возможность.
Для некоторых состояний даже выявление измененного гена или хромосомы не позволяет сказать, насколько тяжело у человека будет протекать заболевание.
Генетические мутации часто передаются из поколения в поколение. Таким образом, результаты Вашего генетического исследования могут сделать очевидной генетическую информацию других членов семьи, особенно их собственный риск иметь наследственное заболевание. Захотят ли члены семьи знать об этом?
Может оказаться важным понять, каким образом результаты генетического исследования могут отразиться на Вашей страховке или профессиональной занятости, прежде чем углублять обследование.
Результаты исследования иногда могут раскрыть семейные тайны, в том числе вопросы отцовства и усыновления.
Сделав однажды генетическое исследование, и получив его результаты, их нельзя будет изменить.
Если Вы рассматриваете возможность прохождения, генетического исследования, для Вас может быть полезным просмотреть буклет Часто задаваемые вопросы. В этом буклете представлен список вопросов, касающихся генетического тестирования, которые Вы можете захотеть обсудить с врачом. Он был разработан в сотрудничестве с пациентами и их семьями, которые оказались в ситуации, подобной Вашей.
Здесь представлена только краткая информация, касающаяся генетического тестирования. Более подробную информацию Вы сможете найти здесь:
Orphanet бесплатный Интернет-ресурс, предоставляющий информацию о редких заболеваниях, клинических исследованиях, препаратах и ссылках на сайты специализированных организаций в Европе.
EuroGentest бесплатный Интернет-ресурс, предоставляющий информацию о и ссылках на группы поддержки в Европе.
Контактная информация о медико-генетических консультациях в различных регионах России www.med-gen.ru/content/mgk/index.html
Перевод: Заклязьминская Елена Валерьевна, д.м.н., ФГУ ФНКЦ Детской гематологии, онкологии и иммунологии, отделение наследственных и метаболических заболеваний; Курникова Мария Андреевна, к.м.н., ЗАО Евроген.
Февраль 2009
Перевод по материалам буклетов, разработанных Guy’s and St Thomas’ Hospital, London United Kingdom.
Эта работа была поддержана EuroGentest, an European Union -FP6 sup- ported Network of Excellence contract number 512148
Иллюстрации: Rebecca J Kent
www.rebeccajkent.com
rebecca@rebeccajkent.com