Отдел орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний

Отдел орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний специализируется на совершенствовании методов диагностики и лечения редких и инвалидизирующих заболеваний.

Об отделении

В связи с существованием отдела на базе многопрофильной Клиники НИИ педиатрии, больные с подозрением или с подтвержденными наследственными заболеваниями (например, мукополисахаридозом, синдромом Помпе, Фабри, Гоше и другими болезнями обмена) могут проходить обследование и лечение в зависимости от ведущего клинического симптома.

Отдел проводит работу по совершенствованию алгоритмов ведения детей с болезнями накопления на основании индивидуальных генетических и морфофункциональных характеристик.

Ведется оптимизация лечения пациентов с патологией сердечно-сосудистой системы. Разрабатывается технология оценки прокоагуляционной активности плазмы у больных разного возраста с кардиоваскулярной патологией.

Целью работы отдела является также оказание методической помощи врачам, а также пациентам и их семьям.

Специалисты нашего отдела сотрудничают с коллегами из зарубежных клиник, что позволяет обмениваться знаниями и опытом ведения редких и инвалидизирующих заболеваний.

Отзывы об отделении

  • Отзыв от Наталья
    16.07.2026

    Недавно моя мама проходила в медицинском центре в Ясенево полный check‑up амбулаторно — и осталась очень довольна! Она переживала, что обследование займёт много времени и это будет сплошной беготней по кабинетам, но всё организовано максимально удобно. В рамках программы быстро и без очередей она сдала все необходимые анализы. Отдельно хочу поблагодарить менеджера  Нину — она сопровождала маму на каждом этапе: заранее рассказала, как всё будет проходить, подсказывала, куда идти, следила, чтобы ничего не пропустить, и даже помогала сориентироваться, если возникали вопросы. Благодаря этому не было ни стресса, ни ощущения хаоса. Консультации врачей тоже прошли отлично: специалисты уделяли достаточно времени, подробно отвечали на вопросы, давали рекомендации и не торопили. При этом весь процесс был чётко выстроен — никаких лишних ожиданий, всё по расписанию. Очень ценю такой подход: когда о пациенте действительно заботятся и берут на себя организационные моменты. Теперь точно знаю, куда обращаться для регулярных обследований. С радостью порекомендую этот медицинский центр всем, кто ценит своё время и хочет пройти check‑up в комфортных условиях!

  • Отзыв от Натальи
    15.07.2026

    Недавно моя мама проходила в медицинском центре в Ясенево полный check‑up амбулаторно — и осталась очень довольна! Она переживала, что обследование займёт много времени и это будет сплошной беготней по кабинетам, но всё организовано максимально удобно. В рамках программы быстро и без очередей она сдала все необходимые анализы. Отдельно хочу поблагодарить менеджера Нину — она сопровождала маму на каждом этапе: заранее рассказала, как всё будет проходить, подсказывала, куда идти, следила, чтобы ничего не пропустить, и даже помогала сориентироваться, если возникали вопросы. Благодаря этому не было ни стресса, ни ощущения хаоса. Консультации врачей тоже прошли отлично: специалисты уделяли достаточно времени, подробно отвечали на вопросы, давали рекомендации и не торопили. При этом весь процесс был чётко выстроен — никаких лишних ожиданий, всё по расписанию. Очень ценю такой подход: когда о пациенте действительно заботятся и берут на себя организационные моменты. Теперь точно знаю, куда обращаться для регулярных обследований. С радостью порекомендую этот медицинский центр всем, кто ценит своё время и хочет пройти check‑up в комфортных условиях!

  • Отзыв от СЕРГЕЙ
    09.07.2026

    09.06.2026 и 10.06.2026 мои родители проходили амбулаторный чекап в данном центре. Выражаю огромную благодарность всему коллективу Центра, участвовавшего в данной программе: врачам, медсестрам, вспомогательному персоналу. Особо хочу отметить профессионализм, доброжелательность, пунктуальность и внимательность к каждому пациенту. Особую благодарность хочу выразить менеджеру Нине Александровне, которая ведет пациентов по чекапам: всегда на связи, всегда готова помочь в рамках своей компетенции, всегда все расскажет и подскажет, согласует, что делает прохождение процедуры очень комфортной. Спасибо за современную квалифицированную медицинскую помощь!