Отдел клинической и предиктивной генетики НКЦ 1

Современная генетическая лаборатория - это высокотехнологичное подразделение, где "прочитывают" индивидуальные инструкции, заложенные в ДНК. Здесь на самом тонком уровне ищут ключи к возникновению заболеваний, чтобы помочь врачам поставить точный диагноз, подобрать максимально эффективное и безопасное лечение и даже оценить риски болезней в будущем.

Наши сотрудники используют цитогенетические и молекулярно-генетические методы диагностики наследственных заболеваний, которые позволяют прогнозировать риски осложнений и выбирать оптимальную стратегию лечения, оценивать индивидуальную чувствительность к лекарственным препаратам. Врачи-генетики проводят первичное и повторное медико-генетическое консультирование пациентов с возможными наследственными заболеваниями и членов их семей, а также репродуктивное консультирование и консультирование беременных.

Отдел клинической и предиктивной генетикизанимается вопросами диагностики и профилактики генетически обусловленных состояний. Это включает не только проведение генетических исследований, но и медико-генетическое консультирование.

Медико-генетическое консультирование (МГК) - это специализированная помощь врача-генетика, в процессе которой врач анализирует особенности клинических проявлений, семейного анамнеза, результаты генетических тестов для определения риска развития и прогрессирования заболевания у консультирующегося или его родственников. Врач-генетик помогает сориентироваться в многообразии современных генетических технологий для того, чтобы выбрать наиболее эффективный путь обследования.

Консультация врача-генетика может быть полезна как людям с имеющимися заболеваниями, так и здоровым.

В случае подозрения на наследственное заболевание, МГК помогает:

• глубже понять его причины,
• уточнить диагноз,
• подобрать персонализированную тактику обследования и лечения для предотвращения осложнений,
• оценить риски для родственников и спланировать мероприятия для профилактики передачи заболевания детям

Для многих моногенных заболеваний уже разработаны современные подходы к лечению, включая генную терапию. В Отделе клинической и предиктивной генетики проводится консультирование по вопросам любых генетических болезней, однако особый интерес представляют наследственные заболевания сердечно-сосудистой системы, печени и почек (в таких случаях возможно проведение генетического тестирования в рамках научного исследования).

Для людей с многофакторными заболеваниями МГК позволяет оценить вклад генетических факторов в клиническую картину и выявить индивидуальные генетические особенности, влияющие на безопасность и эффективность лекарственных препаратов. Не все лекарства одинаково полезны для разных людей - здесь на сцену выходит фармакогенетическое тестирование. Например, один человек может быстро расщеплять препарат и нуждаться в большей дозе, а другой - медленно, рискуя передозировкой. Тестирование помогает избежать аллергий, неэффективного лечения или побочных эффектов. Это особенно важно при терапии онкологических и сердечно-сосудистых заболеваний или психических расстройств.

Для людей, планирующих деторождения, МГК позволяет оценить риски рождения ребенка с хромосомными и моногенными заболеваниями. Такие риски существуют в любой семье, даже в отсутствие случаев генетических болезней у родственников. В Отделе клинической и предиктивной генетики есть возможность провести обследование будущих родителей на скрытое носительство моногенных заболеваний и сбалансированных хромосомных перестроек, а также пренатальную диагностику при наличии уточненных рисков конкретного заболевания.

Таким образом, консультация врача-генетика даёт информацию для принятия обоснованных решений о здоровье и планировании семьи. Если у вас возникли вопросы - обращайтесь к нашим специалистам!

Заведующий отделением

Уникальные особенности