Лаборатория медицинской генетики НКЦ 1

В настоящее время консультация врача-генетика становится всё более востребованной, расширяется круг заболеваний и состояний, при которых показано медико-генетическое консультирование. Постоянно обновляются генетические данные о причинах заболеваний и персонализированному подходу к их лечению. Мы узнаем о том, как внешние факторы могут влиять на течение наследственных заболеваний. Открываются новые возможности диагностики, становятся доступными новые и более эффективные методы лечения и реабилитации пациентов с наследственной патологией.

В зависимости от того, насколько велик вклад генетических факторов в развитие болезни, выделяют моногенные и мультифакториальные заболевания. В первом случае, характер течения и прогноз зависят, главным образом, от нарушений (мутаций) в генах или хромосомах. Мультифакториальные заболевания являются результатом сочетанного действия большого числа генетических влияний и факторов внешней среды.

Каждый человек имеет свой неповторимый набор наследственных признаков, которым присуща немаловажная роль в развитии тех или иных реакций организма. Даже исход таких событий как инфекционные заболевания, применение лекарственных средств, травматизм, реабилитация и восстановление после шока, операции определяются собственной генетической программой.

Важно знать, что наследственные заболевания могут проявляться как сразу после рождения, так и в течение всей жизни. Если среди ваших родственников нет лиц, страдающих тем или иным заболеванием, нельзя точно утверждать, что Вы не являетесь носителем мутационного гена. Также существует понятие фенокопий – состояния, которые по своей клинической картине могут напоминать наследственные болезни, но генотип при этом не затронут, поэтому исключение генетической патологии иногда играет не менее важную роль, чем ее подтверждение. В большинстве случаев риск передачи заболевания детям, рекомендации, профилактика и тактика лечения будут различными для каждого самостоятельного патологического состояния.

Практически у каждого человека рано или поздно возникает потребность обратиться к врачу – генетику на консультирование. Национальное общество врачей - генетиков (The National Society of Genetic Counselors) официально определяет генетическое консультирование как процесс помощи людям в понимании и адаптации к медицинским, психологическим и социальным последствиям генетических вкладов в заболевания. Процесс включает следующие аспекты:

• анализ семейного и медицинского анамнеза для прогнозирования шансов развития заболевания или рецидива;
• объяснения природы заболевания и типа наследования;
• консультация в методике лечения заболевания и его профилактики, учитывающие генетические особенности

Сотрудники

Врачи:

• Заклязьминская Елена Валерьевна - заведующая отделением, врач-генетик, врач-лабораторный генетик, д.м.н.
• Румянцева Виктория Алексеевна- врач-генетик, к.м.н.
• Опарина Наталья Вячеславовна - врач-лабораторный генетик
• Балашова Мария Сергеевна - врач-генетик, к.м.н.
• Садекова Мариам Анверовна - врач-ординатор

Научные сотрудники:

• Шестак Анна Геннадьевна - старший научный сотрудник, к.б.н
• Исланов Игорь Олегович - научный сотрудник, биоинформатик
• Садекова Мариам Анверовна - младший научный сотрудник
• Молчанов Артём Дмитриевич - младший научный сотрудник
• Дзик Лана Раушановна - младший научный сотрудник
• Байбеков Кирилл Сергеевич - биоинформатик

Сотрудники лаборатории:

• Сафронова Светлана Владимировна - медицинская сестра
• Левченко Екатерина Николаевна - лабораторный менеджер

Заведующий отделением

Уникальные особенности