Лаборатория медицинской генетики НКЦ 1
В лаборатории проводится цитогенетическая и молекулярно-генетическая диагностика наследственных заболеваний, мультифакториальных состояний, индивидуальная чувствительность к лекарственным препаратам. Проводится медико-генетическое консультирование семей с наследственными заболеваниями, а также приём больных с подозрением на первичный характер заболевания, репродуктивное консультирование и консультирование беременных.
Обратитесь за медицинской помощью экспертного уровня
Лаборатория медицинской генетики

О подразделении
В настоящее время консультация врача-генетика становится всё более востребованной, расширяется круг заболеваний и состояний, при которых показано медико-генетическое консультирование. Постоянно обновляются генетические данные о причинах заболеваний и персонализированному подходу к их лечению. Мы узнаем о том, как внешние факторы могут влиять на течение наследственных заболеваний. Открываются новые возможности диагностики, становятся доступными новые и более эффективные методы лечения и реабилитации пациентов с наследственной патологией.
В зависимости от того, насколько велик вклад генетических факторов в развитие болезни, выделяют моногенные и мультифакториальные заболевания. В первом случае, характер течения и прогноз зависят, главным образом, от нарушений (мутаций) в генах или хромосомах. Мультифакториальные заболевания являются результатом сочетанного действия большого числа генетических влияний и факторов внешней среды.
Каждый человек имеет свой неповторимый набор наследственных признаков, которым присуща немаловажная роль в развитии тех или иных реакций организма. Даже исход таких событий как инфекционные заболевания, применение лекарственных средств, травматизм, реабилитация и восстановление после шока, операции определяются собственной генетической программой.
Важно знать, что наследственные заболевания могут проявляться как сразу после рождения, так и в течение всей жизни. Если среди ваших родственников нет лиц, страдающих тем или иным заболеванием, нельзя точно утверждать, что Вы не являетесь носителем мутационного гена. Также существует понятие фенокопий – состояния, которые по своей клинической картине могут напоминать наследственные болезни, но генотип при этом не затронут, поэтому исключение генетической патологии иногда играет не менее важную роль, чем ее подтверждение. В большинстве случаев риск передачи заболевания детям, рекомендации, профилактика и тактика лечения будут различными для каждого самостоятельного патологического состояния.
Практически у каждого человека рано или поздно возникает потребность обратиться к врачу – генетику на консультирование. Национальное общество врачей - генетиков (The National Society of Genetic Counselors) официально определяет генетическое консультирование как процесс помощи людям в понимании и адаптации к медицинским, психологическим и социальным последствиям генетических вкладов в заболевания. Процесс включает следующие аспекты:
- анализ семейного и медицинского анамнеза для прогнозирования шансов развития заболевания или рецидива;
- объяснения природы заболевания и типа наследования;
- консультация в методике лечения заболевания и его профилактики, учитывающие генетические особенности
Сотрудники
Врачи:
- Заклязьминская Елена Валерьевна - заведующая отделением, врач-генетик, врач-лабораторный генетик, д.м.н.
- Румянцева Виктория Алексеевна- врач-генетик, к.м.н.
- Опарина Наталья Вячеславовна - врач-лабораторный генетик
- Балашова Мария Сергеевна - врач-генетик, к.м.н.
- Садекова Мариам Анверовна - врач-ординатор
Научные сотрудники:
- Шестак Анна Геннадьевна - старший научный сотрудник, к.б.н
- Исланов Игорь Олегович - научный сотрудник, биоинформатик
- Садекова Мариам Анверовна - младший научный сотрудник
- Молчанов Артём Дмитриевич - младший научный сотрудник
- Дзик Лана Раушановна - младший научный сотрудник
- Байбеков Кирилл Сергеевич - биоинформатик
Сотрудники лаборатории:
- Сафронова Светлана Владимировна - медицинская сестра
- Левченко Екатерина Николаевна - лабораторный менеджер
Заведующий отделением
заведующая лабораторией, доктор медицинских наук
Уникальные особенности
За годы существования лаборатории с 2009 года по 2024 год сотрудниками опубликовано 440 научных работ, в том числе, национальные рекомендации и главы в монографиях, защищены 3 кандидатские диссертации.
Сотрудники лаборатории являются членами Российского общества медицинских генетиков (РОМГ), Московского общества медицинских генетиков (МОМГ), Европейского Общества кардиологов (European Society of Cardiology, ESC).
Заклязьминская Елена Валерьевна - член правления International Society for Holter and Noninvasive Electrocardiology, член Российского кардиологического общества (РКО), Российского общества холтеровского мониторирования и неинвазивной электрофизиологии (РОХМиНЭ), Российского общества медицинских генетиков, European Society of Human Genetics (ESHG), European Society of Cardiology (ESC), American Society of Human Genetics (ASHG).
В лаборатории медицинской генетики накоплен большой опыт медико-генетического консультирования, проводится экспертная оценка патогенности вариантов, выявленных в других диагностических центрах и лабораториях.
Сотрудники лаборатории входят в состав профессорско-преподавательской группы ФГБНУ «РНЦХ» им. акад. Б.В. Петровского, участвуют в подготовке ординаторов Центра.
Врачи
Отзывы
-
Аноним30.07.2024
Остались довольны приемом доктора!!! По своей специализациии дала все рекомендации, но также помогла в другой сфере. За что я очень благодарна!!!!
-
Евгений04.12.2023
Елена Валерьевна - хороший доктор, профессиональный, только положительные эмоции от посещения. Очень профессионально подходит к пациенту, не жалеет своего времени, беседует более чем достаточно по времени. Мы сейчас находимся в процессе обследования, потом будет повторный приём, на котором будет принято решение, что делать. Очень бы рекомендовал этого врача, потому что это один из немногих хороших докторов, которых я за свою жизнь видел. Мои ожидания очень оправдались.
-
Котова Дина Сергеевна18.01.2022
Добрый день! Хотели бы передать благодарность врачу-генетику Румянцевой Виктории Алексеевне. В этом году после семи лет мучений она поставила мне первопричинный диагноз, который в моем регионе даже не знают?. Кроме того, она безвозмездно помогла ребенку из моего края с редкой мутацией, помогла поставить диагноз, хотя многие от этого ребенка отказались у нас. Просим выдать Виктории Алексеевне премию, потому что это умный и грамотный врач, к сожалению, таких мало!