Лаборатория медицинской генетики НКЦ 1

В лаборатории проводится цитогенетическая и молекулярно-генетическая диагностика наследственных заболеваний, мультифакториальных состояний, индивидуальная чувствительность к лекарственным препаратам. Проводится медико-генетическое консультирование семей с наследственными заболеваниями, а также приём больных с подозрением на первичный характер заболевания, репродуктивное консультирование и консультирование беременных.

Получить консультацию   

Обратитесь за медицинской помощью экспертного уровня

Лаборатория медицинской генетики

01
Качественная диагностика наследственных заболеваний
с подозрением на первичный характер заболевания
02
Медико-генетическое консультирование семей
репродуктивное консультирование, пациенты с наследственными заболеваниями, консультирование беременных
03
Высокоинформативное NGS секвенирование
биоинформатический анализ результатов
04
Второе мнение
экспертная оценка патогенности вариантов из других центров и лабораторий
05
Научная и педагогическая деятельность
опубликовано около 450 научных работ с 2009 года
Лаборатория медицинской генетики

О подразделении

В настоящее время консультация врача-генетика становится всё более востребованной, расширяется круг заболеваний и состояний, при которых показано медико-генетическое консультирование. Постоянно обновляются генетические данные о причинах заболеваний и персонализированному подходу к их лечению. Мы узнаем о том, как внешние факторы могут влиять на течение наследственных заболеваний. Открываются новые возможности диагностики, становятся доступными новые и более эффективные методы лечения и реабилитации пациентов с наследственной патологией.

В зависимости от того, насколько велик вклад генетических факторов в развитие болезни, выделяют моногенные и мультифакториальные заболевания. В первом случае, характер течения и прогноз зависят, главным образом, от нарушений (мутаций) в генах или хромосомах. Мультифакториальные заболевания являются результатом сочетанного действия большого числа генетических влияний и факторов внешней среды.

Каждый человек имеет свой неповторимый набор наследственных признаков, которым присуща немаловажная роль в развитии тех или иных реакций организма. Даже исход таких событий как инфекционные заболевания, применение лекарственных средств, травматизм, реабилитация и восстановление после шока, операции определяются собственной генетической программой.

Важно знать, что наследственные заболевания могут проявляться как сразу после рождения, так и в течение всей жизни. Если среди ваших родственников нет лиц, страдающих тем или иным заболеванием, нельзя точно утверждать, что Вы не являетесь носителем мутационного гена. Также существует понятие фенокопий – состояния, которые по своей клинической картине могут напоминать наследственные болезни, но генотип при этом не затронут, поэтому исключение генетической патологии иногда играет не менее важную роль, чем ее подтверждение. В большинстве случаев риск передачи заболевания детям, рекомендации, профилактика и тактика лечения будут различными для каждого самостоятельного патологического состояния.

Практически у каждого человека рано или поздно возникает потребность обратиться к врачу – генетику на консультирование. Национальное общество врачей - генетиков (The National Society of Genetic Counselors) официально определяет генетическое консультирование как процесс помощи людям в понимании и адаптации к медицинским, психологическим и социальным последствиям генетических вкладов в заболевания. Процесс включает следующие аспекты:

  • анализ семейного и медицинского анамнеза для прогнозирования шансов развития заболевания или рецидива;
  • объяснения природы заболевания и типа наследования;
  • консультация в методике лечения заболевания и его профилактики, учитывающие генетические особенности

Сотрудники

Врачи:

  • Заклязьминская Елена Валерьевна - заведующая отделением, врач-генетик, врач-лабораторный генетик, д.м.н.
  • Румянцева Виктория Алексеевна- врач-генетик, к.м.н.
  • Опарина Наталья Вячеславовна - врач-лабораторный генетик
  • Балашова Мария Сергеевна - врач-генетик, к.м.н.
  • Садекова Мариам Анверовна - врач-ординатор

Научные сотрудники:

  • Шестак Анна Геннадьевна - старший научный сотрудник, к.б.н
  • Исланов Игорь Олегович - научный сотрудник, биоинформатик
  • Садекова Мариам Анверовна - младший научный сотрудник
  • Молчанов Артём Дмитриевич - младший научный сотрудник
  • Дзик Лана Раушановна - младший научный сотрудник
  • Байбеков Кирилл Сергеевич - биоинформатик

Сотрудники лаборатории:

  • Сафронова Светлана Владимировна - медицинская сестра
  • Левченко Екатерина Николаевна - лабораторный менеджер

Заведующий отделением

Заклязьминская Елена Валерьевна

заведующая лабораторией, доктор медицинских наук

Уникальные особенности

За годы существования лаборатории с 2009 года по 2024 год сотрудниками опубликовано 440 научных работ, в том числе, национальные рекомендации и главы в монографиях, защищены 3 кандидатские диссертации.
Сотрудники лаборатории являются членами Российского общества медицинских генетиков (РОМГ), Московского общества медицинских генетиков (МОМГ), Европейского Общества кардиологов (European Society of Cardiology, ESC).
Заклязьминская Елена Валерьевна - член правления International Society for Holter and Noninvasive Electrocardiology, член Российского кардиологического общества (РКО), Российского общества холтеровского мониторирования и неинвазивной электрофизиологии (РОХМиНЭ), Российского общества медицинских генетиков, European Society of Human Genetics (ESHG), European Society of Cardiology (ESC), American Society of Human Genetics (ASHG).

В лаборатории медицинской генетики накоплен большой опыт медико-генетического консультирования, проводится экспертная оценка патогенности вариантов, выявленных в других диагностических центрах и лабораториях.

Сотрудники лаборатории входят в состав профессорско-преподавательской группы ФГБНУ «РНЦХ» им. акад. Б.В. Петровского, участвуют в подготовке ординаторов Центра.


Отзывы

  • Аноним
    30.07.2024

    Остались довольны приемом доктора!!! По своей специализациии дала все рекомендации, но также помогла в другой сфере. За что я очень благодарна!!!!

  • Евгений
    04.12.2023

    Елена Валерьевна - хороший доктор, профессиональный, только положительные эмоции от посещения. Очень профессионально подходит к пациенту, не жалеет своего времени, беседует более чем достаточно по времени. Мы сейчас находимся в процессе обследования, потом будет повторный приём, на котором будет принято решение, что делать. Очень бы рекомендовал этого врача, потому что это один из немногих хороших докторов, которых я за свою жизнь видел. Мои ожидания очень оправдались.

  • Котова Дина Сергеевна
    18.01.2022

    Добрый день! Хотели бы передать благодарность врачу-генетику Румянцевой Виктории Алексеевне. В этом году после семи лет мучений она поставила мне первопричинный диагноз, который в моем регионе даже не знают?. Кроме того, она безвозмездно помогла ребенку из моего края с редкой мутацией, помогла поставить диагноз, хотя многие от этого ребенка отказались у нас. Просим выдать Виктории Алексеевне премию, потому что это умный и грамотный врач, к сожалению, таких мало!